Wiele form tej choroby towarzyszą zwiększone wydzielania nadnerczy męskich hormonów płciowych (androgenów), w wyniku kobiet wrodzony przerost nadnerczy zwykle towarzyszy rozwój wirylizacji, czyli drugorzędnych cech płciowych męskich (wzrost włosów i łysienie typu męskiego, głębokim głosem, rozwój mięśni). W związku z tym wcześniej tę patologię nazwano "wrodzonym zespołem adrenogenitalnym".

Definicja i znaczenie patologii

Zespół Adrenogenital lub wrodzony przerost nadnerczy (VDKN) lub wrodzony przerost nadnerczy (CAH) stanowi grupę dziedzicznych chorobach, które przejawiają przewlekłej pierwotnej niewydolności nadnerczy i stanów patologicznych w postaci zaburzeń różnicowaniu płciowym lub dojrzewania płciowego i przedwczesnego dojrzewania płciowego.

Ważne miejsce w tym problemie zajmują nieklasyczne warianty patologii, objawiające się później zaburzeniami rozrodczymi, takimi jak poronienie i niepłodność. Całkowita częstotliwość występowania klasycznych postaci choroby jest dość wysoka. Ludzie rasy kaukaskiej cierpią częściej.

W typowych wariantach, wśród różnych grup populacji, VDKN u noworodków jest wykrywany z częstotliwością 1:10 000-1: 18 000 (w Moskwie - 1:10 000). A jeśli w stanie monozygotycznym (oba allele w genotypie są takie same), spotyka się ze średnią częstotliwością 1: 5000-1: 10 000, a następnie z heterozygotycznym zespołem adrenogenitalnym - z częstotliwością 1:50.

W przypadku braku terminowej diagnozy i niewystarczającej terapii zastępczej możliwe są poważne komplikacje. W tych przypadkach rokowanie choroby jest z reguły niekorzystne. To stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia wszystkich pacjentów, ale szczególnie niebezpiecznej wrodzonym przerostem nadnerczy u dzieci w okresie noworodkowym. W związku z tym, VDKN problemu i doradztwa, opieki medycznej w obliczu przez lekarzy różnych specjalności - w ginekologii i położnictwa, pediatrii, endokrynologii i terapii dzieci i dorosłych chirurgii, genetyki.

Zespół adrenogenitalny u dziewcząt występuje znacznie częściej niż u chłopców. W tym ostatnim przypadku towarzyszy mu jedynie niewielki kliniczny objaw rodzaju zbyt wczesnego (przedwczesnego) rozwoju fenotypowych wtórnych cech płciowych.

Przyczyny i patogeneza choroby

Znaczenie zasady etiologii i patogenezy znajduje się już w definicji tej patologii. Powodem ich wystąpienia jest uszkodzony (dziedziczone) Jednym z genów, które kodują odpowiadających im enzymach uczestniczących w syntezie steroidów kory nadnerczy (steroidogenezy), w szczególności, kortyzol lub transportu białka kory nadnerczy. Gen reguluje normalną syntezę kortyzolu jest zlokalizowane w jednej pary autosomy szósty tak spadku adrenogenital zespół - w sposób autosomalny recesywny.

Oznacza to, że istnieją nosiciele choroby, czyli grupa ludzi, których stan patologiczny jest ukryty. Dziecko, ojciec i matka (z których każda) mają tak ukrytą patologię, mogą urodzić się z oczywistymi oznakami choroby.

Głównym ogniwem w mechanizmie rozwoju wszystkich zaburzeń jest złamana biosynteza kortyzolu i jego niewystarczające wytwarzanie z powodu defektu enzymu 21-hydroksylazy. Niedobór kortyzolu, zgodnie z zasadą odwrotnej komunikacji neurohormonalnej, jest czynnikiem stymulującym wydzielanie przedniego płata przysadki dodatkową ilością hormonu adrenokortykotropowego. Nadmiar ten z kolei stymuluje funkcję kory nadnerczy (steroidogenezy), co prowadzi do jej hiperplazji.

Przerost nadnerczy, powoduje nie tylko aktywne wydzielanie progesteronu i 17-hydroksyprogesteronu, to steroidowych hormonów, które poprzedzają blokadę enzymatycznej, ale androgenów, które są syntetyzowane niezależnie od enzymu 21-hydroksylazy.

Tak więc wyniki wszystkich tych procesów są następujące:

  1. Brak glikokortykosteroidowego kortyzolu.
  2. Wysoka zawartość kompensacyjna w ciele hormonu adrenokortykotropowego.
  3. Niedobór mineralnego hormonu kortykoidowego aldosteronu.
  4. Nadmierne wydzielanie nadnerczy z progesteronu, 17-hydroksyprogesteronu i androgenów.

Formy zespołu adrenogenitalnego

Zgodnie z rodzaju enzymu, który obejmuje defekt genu, obecnie rozróżnienie 7 chorobową warianty syndrom, z których jeden jest Lipoid (tłuszczowych), rozrost nadnerczy wskutek braku od Star białka / 20,22-desmolaza a pozostałe sześć wynikają z defektem następującymi enzymami :

  • 21-hydroksylaza;
  • Dehydrogenaza 3-beta-hydroksysteroidowa;
  • 17-alfahydroksylaza / 17,20-liaza;
  • 11-beta-hydroksylaza;
  • Oksydoreduktaza P450;
  • syntetaza aldosteronu.

Średnio 95% zespołu adrenogenitalnego wynika z niedoboru enzymu 21-hydroksylazy, pozostałe formy są bardzo rzadkie.

W zależności od charakteru wymienionych powyżej wad, enzymy i objawy kliniczne w klasyfikacji to następujące warianty choroby.

Prosta forma virilowa

Podzielony na wrodzone klasyczny, w której aktywność 21-hydroksylazy jest mniejsza niż 5%, a nieklasycznych lub późnym okresie dojrzewania (aktywność tego samego enzymu - mniej niż 20-30%).

Soltering forms (classical)

Rozwija się z:

  • Aktywność 21-hydroksylazy jest mniejsza niż 1%;
  • niedobór enzymu dehydrogenazy 3p-hydroksysteroidowej, płynącej u osób z genotypem mężczyzna z objawami fałszywej męskiej hermafrodytyzmu oraz u osób z genotypem żeńskiej - oznakę braku wirylizacji;
  • niedobór białka StAR / 20,22-desmolazy, który przejawia się u osób z fenotypem żeńskim z bardzo ciężką postacią przebarwień;
  • niedobór enzymu syntetazy aldosteronu.

Postać nadciśnieniowa

W którym wyróżniają się:

  1. Klasyczna lub wrodzona, wynikająca z niedoboru enzymu 11-beta-hydroksylazy i rozwijająca się z wirylizacją u osób z fenotypem żeńskim; Niedobór enzymu alfagidroksilaza 17 / 17,20-liaza - z opóźnieniem wzrostu, spontaniczności dojrzewanie płciowe u samic - bez genotypu virilizing objawów mężczyzna - z fałszywej męskiej hermafrodytyzmu.
  2. Nieklasycznych lub późno - niedobór enzymu 11-beta-hydroksylazy (u pacjentów z fenotypem żeńskiej - z objawami wirylizacji), brak fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liazy - z opóźnieniem wzrostu i dojrzewania spontanicznie, bez wirylizacji u osób z żeński genotyp z fałszywym męskim hermafrodytyzmem - w obecności męskiego genotypu.

Objawy patologii

Objawy kliniczne i zaburzenia w procesach metabolicznych ciała charakteryzują się dużą różnorodnością. Zależą one od rodzaju enzymu, stopnia jego niedoboru, nasilenia wady genetycznej, kariotypu (mężczyzny lub kobiety) pacjenta, rodzaju bloku syntezy hormonów i tak dalej.

  • Z nadmiarem hormonu adrenokortykotropowego

W rezultacie dużej zawartości adrenokortykotropowego hormonu w organizmie, co jak hormon stymulujący melanocyty uczestnik przyłącza się do receptorów na drugi i stymuluje skórę melaniny, co przejawia się w hiper genitaliów i fałdy skórne.

  • Brak glikokortykosteroidowego kortyzolu

Prowadzi to do hipoglikemii (niskiego stężenia glukozy we krwi), która może rozwinąć się w każdym wieku, jeśli nie jest dostępna niewystarczająca terapia zastępcza. Szczególnie trudna hipoglikemia jest tolerowana przez noworodka. Jego rozwój może być łatwo spowodowany nieprawidłowym lub nieregularnym (przedwczesnym) karmieniem lub innymi związanymi chorobami.

  • Z niedoborem aldosteronu

Aldosteron hormonu steroidowego jest głównym mineralnym kortykoidem, który wpływa na metabolizm soli w organizmie. Zwiększa wydalanie jonów potasu z moczem i sprzyja retencji jonów sodu i chloru w tkankach, co zwiększa zdolność tych ostatnich do zatrzymywania wody. Wraz z niedoborem aldosteronu dochodzi do zaburzeń metabolizmu wody i elektrolitu w postaci "zespołu utraty soli". Przejawia niedomykalności ponownego stałej (jako „źródło”), wymioty, zwiększenie dziennej objętości moczu, odwodnienie i ciężkiego głodu, zmniejszenie ciśnienia krwi, zwiększenie częstości akcji serca i rytmu serca.

  • Nadmierne wydzielanie androgenów

Podczas rozwoju embrionalnego płodu z żeńskim kariotypem (46XX) jest przyczyną wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych. Nasilenie tej wirylizacji może wynosić od 2 do 5 stopnia (zgodnie ze skalą Pradera).

  • Nadmiar syntezy androgennych nadnerczy

Nadmiar dehydroepiandrosteronu, androstendionu, testosteronu po urodzeniu powoduje przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców, objawiające się powiększeniem prącia i wzwodem. Przedwczesny rozwój seksualny dziewcząt z zespołem adrenogenitalnym występuje heteroseksualnie i objawia się wzrostem i napięciem łechtaczki.

U dzieci mężczyzn i kobiet pojawienie się trądziku, wzrost włosów łonowych i zgrubienie głosu obserwuje się już w wieku 1,5-2 lat. Ponadto istnieje przyspieszenie wzrostu liniowy, ale w tym samym czasie, różnicowanie tkanki kostnej szybszy niż liniowy wzrost, przy czym już do 9 - 11 lat zachodzi nasady kości zamknięcia stref zarodkowych. W rezultacie dzieci pozostają krótkie.

  • Soltering (klasyczna) forma

Najpoważniejsza forma zespołu adrenogenital że dzieci, zarówno płci męskiej i żeńskiej, jest już widoczna w pierwszych dniach i tygodniach po urodzeniu powolnego wzrostu masy ciała, „płynący” powtarzające się wymioty, brak apetytu, bóle brzucha, zarzucanie, zmniejszenie zawartości w krew jonów sodu i podwyższone - jony potasu. Straty chlorku sodu (soli), co z kolei prowadzi do odwodnienia i nasilać częstotliwości wymioty, masywność. Waga ciała spada, występuje zwiotczenie i trudność zasysania. W wyniku braku lub opóźnione i nieodpowiednią intensywnej opieki medycznej może rozwinąć się stan collaptoid, wstrząs kardiogenny ze skutkiem śmiertelnym.

  • Z postaciami virilowymi i solnymi

Heterandrogenizm wewnątrzmaciczny jest tak zdolny do stymulowania wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych, że dziewczęta mają różne stopnie zespolenia szwu mosznowego i powiększonej łechtaczki. Czasami zewnętrzne genitalia dziewczynki są nawet całkowicie podobne do męskich, w wyniku czego pracownicy rejestrują ją w domu macierzyńskim, a rodzice wychowują się jak chłopcy. U chłopców zewnętrzne narządy płciowe są odpowiednie, czasami rozmiar penisa może być nieco większy.

Po urodzeniu, zarówno dziewcząt i chłopców jest wzrost klinicznych objawów nadmiaru androgenów - wzrost tempa dojrzewania kości i rozwoju fizycznego, jak również wzrost wielkości łechtaczki i jego napięcie u dziewcząt, wzrost rozmiaru penisa i erekcji występuje u chłopców.

  • Manifestacja nieklasycznej postaci choroby

Odnotowano w wieku 4 - 5 lat tylko w postaci przedwczesnego porostu włosów w okolicy pachowej i łonowej. Nie ma innej klinicznej symptomatologii tej formy.

  • W postaci nadciśnienia

Charakterystyczne dla form nadciśnieniem jest podwyższone ciśnienie krwi, co ma miejsce wtórne do zwiększenia wyrównawczej w dezoksykortykosteronu czym stężenie minerlokortikoidosteroidnym wtórnego nadnerczy hormonu. Pod jego wpływem występuje opóźnienie w zawartości soli sodowych i, odpowiednio, wody, co prowadzi do zwiększenia objętości krążącej krwi. Czasami możliwe jest jednoczesna redukcja soli potasowych, wraz z osłabieniem mięśni, zaburzenia rytmu serca, nadmierne pragnienie na tle zwiększa dzienny diurezy, niewłaściwy stan krwi kwasowo-zasadową.

Diagnostyka

Obecnie istnieją możliwości diagnostyczne w planowaniu ciąży (z zachowaną płodnością), w okresie prenatalnym i noworodkowym. Pierwsze dwa rodzaje diagnozy są przeprowadzane w przypadku anamnestycznych lub kliniczno-laboratoryjnych danych, co sugeruje możliwość występowania odpowiedniej dziedzicznej patologii u rodziców lub płodu.

W celu określenia stopnia zagrożenia płodu na etapie planowania ciąży, próbki z hormonem adrenokortykotropowym są prowadzone u mężczyzn i kobiet. Pozwalają potwierdzić lub odrzucić obecność heterozygotycznego nośnika lub nieklasycznej postaci wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy.

Zalecenia kliniczne dotyczące diagnostyki prenatalnej (rozwój płodu wewnątrzmacicznego) obejmują:

  1. Analiza genetyczna na zespół adrenogenital, które jest badaniem w czasie DNA kosmówkowej komórek kosmków pierwszym trymestrze ciąży, w drugim trymestrze - w cząsteczkowego analizy genetycznego DNA komórek zawartych w płynie owodniowym, który umożliwia diagnozowanie niedobór enzymu 21-hydroksylazy.
  2. Określenie stężenia w pierwszym trymestrze 17-hydroksyprogesteronu i androstendionu we krwi kobiet w ciąży i w płynie owodniowym uzyskanej dla badania kosmków i w drugim trymestrze - w krwi w ciąży i w wodach, uzyskanych punkcji owodni. Analizy te są okazją do zidentyfikowania niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. Ponadto, płyn owodniowy i analizie w celu określenia stężenia 11-deoxycortisol wykryć awarię enzymu 11-beta-hydroksylazą.
  3. Oznaczanie kariotypu płciowego i typowania genów zgodności tkankowej (HLA) przez badanie DNA uzyskanego z kosmków kosmówkowych, które są pobierane w 5 - 6 tygodniu ciąży metodą biopsji nakłuć.

Badania przesiewowe noworodków (w okresie noworodkowym) w Rosji przeprowadzono od 2006 roku. Zgodnie z tym, badanie zawartości krwi 17-hydroksyprogesteronu przeprowadza się we wszystkich dzieciach piątego dnia po urodzeniu. Badanie przesiewowe noworodków jest okazją do terminowego i optymalnego rozwiązywania problemów związanych z diagnozowaniem i leczeniem choroby.

Leczenie

Wszyscy pacjenci z zespołem adrenogenital przypisane stałe glukokortykoidów leków w terapii zastępczej, co pozwala skompensować niedobór kortyzolu w korpusie, a do tłumienia (zgodnie z mechanizmem zwrotnym) nadmierne wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego. Dla dzieci z odkrytymi strefami wzrostu kości, środkiem z wyboru jest "Cortef", którym jest hydrokortyzon w tabletkach. W wieku młodzieńczym i starszym terapia hormonalna o przedłużonym uwalnianiu jest możliwa przy stosowaniu prednizolonu i deksametazonu.

Preparaty "Kortef" i "Kortineff" stosowane w leczeniu zespołu adrenogenitalnego

Oprócz postaci glikokortykosteroidów, oprócz leku na glikokortykosteroidy, przepisywany jest lek "Cortineff" lub fludrokortyzon, który jest syntetycznym hormonem kory nadnerczy o wysokiej aktywności kortykoidów mineralnych. Noworodki, z wyjątkiem fludrokortyzonu, należy dodawać do zwykłego karmienia chlorkiem sodu w dziennej dawce 1-2 gramów w postaci osolonej wody.

Aby zapobiec przedawkowaniu leków hormonalnych i dobraniu odpowiednich dawek, konieczne jest stałe monitorowanie rozwoju fizycznego i badania laboratoryjne tła hormonalnego. Takie wskaźniki dla terapii glukokortykoidowego są dane wzrost zmienia dojrzewania kości, masy ciała i objawów klinicznych virilnogo zespołu, poziom w surowicy 17-hydroksyprogesteronu lub androstendionu i wydalanie pregnatriola.

Adekwatność dawkowania „Florinef” może być oceniana przez obecność i częstotliwość mitralnej, zwłaszcza „bucha” największy przyrost masy ciała dziecka, napięcie skóry, apetyt, a starsze dzieci - od wartości ciśnienia tętniczego. W badaniach laboratoryjnych, poziom jonów sodu i potasu we krwi, zmiana aktywności reninowej osocza są obiektywne. Określenie poziomu tej ostatniej jest konieczne u wszystkich pacjentów, niezależnie od obecności i nasilenia objawów utraty soli.

Oprócz leczenia zachowawczego, jednoetapowe chirurgiczne (feminizujące) plastyczne zewnętrzne narządy płciowe wykonuje się u dziewcząt w wieku od 1 do 2 lat z klasycznymi postaciami patologii. Ze znacznym nasileniem wirylizacji 1-2 lata po pierwszym krwawieniu miesiączkowym, ale przed rozpoczęciem aktywności seksualnej, podejmuje się drugi etap leczenia chirurgicznego, który składa się z konwencjonalnej lub połączonej śródoperopii.

Najczęściej występuje dziedziczny zespół adrenogenitalny wśród dziedzicznych chorób endokrynologicznych. Jednak jego szybka identyfikacja i prowadzenie odpowiedniej terapii, która jest szczególnie promowana przez badania przesiewowe noworodków, umożliwia zapewnienie ludziom tej patologii wystarczająco wysokiej jakości życia.

Zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny jest podzielony na wrodzoną formę, która jest rozważana klasyczny, i nieklasyczne formy świetlne, do których po puertate i pubertykalny. Są one klasyfikowane zgodnie z hiperandrogenizmem i poziomem niedoboru C21-hydroksylazy. Z tą chorobą w nadnerczach, nadmierna ilość androgen, podczas gdy hormon gonadotropina jest uwalniana w niewystarczających ilościach. W konsekwencji w jajnikach dochodzi do znacznego zakłócenia późniejszego wzrostu pęcherzyków, a także ich dojrzewania.

Główną przyczyną zespołu adrenogenitalnego jest wrodzony niedobór pierwiastka, takiego jak C21-hydroksylaza, specjalny enzym zaangażowany w syntezę androgenów wytwarzanych w korze nadnerczy. Enzym ten powstaje w wystarczających ilościach pod wpływem genu znajdującego się w krótkim ramieniu autosomu - pary szóstego chromosomu. Co do zasady dziedziczenie tej choroby różni się charakterem autosomalnym i nawracającym. Jeśli w ciele występuje tylko jeden zmieniony patologicznie gen, choroba może nie rozwinąć się i tylko wtedy, gdy patologiczne geny znajdują się w różnych parach chromosomów, może rozwinąć się zespół adrenogenitalny.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

W wrodzonej postaci zespołu adrenogenitalnego nadmierna ilość androgenów powstaje w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, gdy powstaje hormonalna funkcja nadnerczy. Nadmiar androgenów powoduje zróżnicowanie płciowe, związane z płcią żeńską. W 9-11 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego płód ma już strukturę płciową i narządy charakterystyczne dla kobiecego ciała, chociaż zewnętrzne narządy płciowe na tym etapie dopiero zaczynają się formować. W tym przypadku fenotyp żeński powstaje z rodzaju początkowego.

Płód żeński i jego zewnętrzne narządy płciowe są dotknięte nadmierną produkcją testosteron, w rezultacie następuje znaczny wzrost guzka płciowego, który przyjmuje postać łechtaczki podobnej do penisa, fałdy labioporyczne łączą się i przypominają kształtem mosznę. Zatoki moczowo-płciowe otwierają się pod zdeformowaną łechtaczką, początkowo nie są rozprowadzane do pochwy i cewki moczowej. Dlatego narodziny dziecka są często błędnie określane przez jego płeć. Ponieważ jajniki gonady nabywają formę żeńską, często nazywany jest wrodzony zespół adrenogenitalny fałszywa kobieca hermafrodytyzm, w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego hiperprodukcja androgenów prowadzi do hiperplazji nadnerczy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę wymagają stałego monitorowania przez endokrynologów dziecięcych. Współczesne metody medyczne zapewniają szybkie leczenie chirurgiczne zespołu adrenogenitalnego w celu wykonania korekty płci w trybie operacyjnym, a następnie rozwoju dziecka zgodnie z typem kobiety. Obecnie endokrynolodzy ginekolodzy są często leczeni przez pacjentów z zespołem adrenogenitalnym charakteryzującym się późną postacią.

Z wrodzoną postacią wrodzoną niedobór hydroksylazy C21 manifestuje się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego podczas okresu pokwitania, kiedy manifestuje się tylko funkcja hormonalna kory nadnerczy. Jednak naruszenia są szczególnie widoczne bezpośrednio przed rozpoczęciem pierwszej miesiączki dziewczyny. I jeśli zwykle w populacji pierwsza miesiączka biegnie w wieku 12-13 lat, to dziewczynki z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym charakteryzują się postacią dojrzewania, pierwsza miesiączka pojawia się znacznie później, tylko w 15-16 lat.

Cykl menstruacyjny z tą chorobą jest dość niestabilny, miesiączka jest nieregularna, dziewczęta mają tendencję do występowania oligomenorrhea. Przerwa między miesiączkami jest znaczna, z reguły wynosi 30-45 dni.

Hirsutyzm jest dość wyraźne, dość często objawia się wzrostem włosów rdzeniowych położonych wzdłuż białej linii brzucha, wzrost włosów na górnej wardze wzdłuż męskiej zasady, na biodrach i wokół sutków. Na ciele pojawia się duża liczba gruczołów łojowych, często obserwuje się ropienie mieszków włosowych, skóra na twarzy staje się tłusta, pory powiększają się i rozszerzają. Dziewczęta cierpiące na zespół dojrzewania typu adrenogenitalnego są dość wysokie i mają męski wygląd, szerokie barki i wąską miednicę, obserwuje się niedorozwój gruczołów sutkowych. Co do zasady, głównymi skargami tych pacjentów w odniesieniu do lekarzy jest występowanie trądziku lub skargi na nieregularne cykle miesiączkowe.

W tej post-płciowej postaci choroby objawy zespołu adrenogenitalnego u dziewcząt są widoczne dopiero po okresie dojrzewania. Dość często objawy stają się wyraźne po aborcji medycznej, podczas nierozwiniętej ciąży lub po samoistnym poronieniu. Wyrażone w naruszeniu cyklu miesiączkowego, okresy między miesiączkami znacznie wzrastają, upławy menstruacyjne stają się rzadkie, często występują opóźnienia.

W tym przypadku stosunkowo miękkiego objawy hiperandrogenicznych objawy, hirsutyzm prawie nie wyraża się i jest pokazany tylko w niewielkim pilosis na białej linii na brzuchu, może być trochę włosy na nogach blisko brodawki, lub powyżej górnej wargi. Rak piersi u kobiet rozwijają się w taki sam sposób jak z rówieśnikami, konstytucja jest utworzona od rodzaju żeńskiego, zaburzenia metaboliczne nie objawia.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Zespół Adrenogenital można zidentyfikować za pomocą nowoczesnych badania hormonalne, a także podczas oględzin. Bierze się tu pod uwagę fenotypowych i historii medycznej, takich jak owłosienia u kobiet nietypowe miejsca sylwetkę męską zasadę, rozwój gruczołów sutkowych, a ogólny stan skóry, rozszerzone pory, a obecność trądziku. Zespół Adrenogenital charakteryzuje podstawowej syntezie steroidów o naruszeniu 17 SNP, a więc obecność choroby wskazuje, podnosząc poziom hormonów we krwi i wykrywania tych dwóch hormonów - DHEA i DHEA-S, które są uważane za prekursory testosteronu.

Podczas diagnozy konieczne jest określenie wskaźnika 17-CS, co objawia się analizą moczu pod kątem obecności w nim metabolitów androgenów. Podczas badania krwi w celu rozpoznania zespołu adrenogenitalnego określa się poziom hormonów DEA-C i 17-ONP. Po kompleksowym badaniu do pełnej diagnozy konieczne jest uwzględnienie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń w układzie hormonalnym. Jednocześnie stosunek 17-CS w moczu i poziom hormonów DEA-C, T, 17-ONP i DEA musi zostać wykryty dwukrotnie - najpierw do próbki z deksametazon i inne glukokortykoidy, a następnie po jego wdrożeniu. Jeśli poziom hormonów podczas analizy spadnie do 70-75%, oznacza to rozwój androgenów wyłącznie w korze nadnerczy.

Dokładna diagnoza zespołu adrenogenitalnego obejmuje USG jajnika, podczas którego brak owulacji, można określić, czy obecne są pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, które nie przekraczają wymiarów przedowulacyjnych. Zazwyczaj, w takich przypadkach, jajniki są powiększone, ale w przeciwieństwie do zespołu policystycznych jajników, syndrom adrenogenital, gdy nie obserwuje się żadnego wzrostu zrębu lub obecność małych pęcherzyków bezpośrednio pod torebkę jajnika. W diagnozie często wykorzystuje się podstawowy pomiar temperatury, podczas gdy czas trwania choroby jest wskazywany przez charakterystyczny czas trwania faz - długą pierwszą fazę cyklu menstruacyjnego i krótko żyjącą drugą fazę.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Podczas leczenia stosuje się zespół adrenogenitalny leki glukokortykoidowe, który może skorygować funkcję hormonalną w nadnerczach. Dość często lekarze stosują taki lek, jak deksametazon, dawka dzienna nie powinna przekraczać 0,5-0,25 mg. Podczas leczenia poziom androgenów we krwi pacjenta i metabolitów w moczu jest regularnie monitorowany. Jeśli po tym cyklu miesiączkowego zostanie znormalizowany, terapia może być uważana za udaną i skuteczną. Po leczeniu lekiem powinny pojawić się cykle owulacyjne, których obecność można wykryć przez pomiar podstawowej temperatury. Jeśli jednocześnie ujawniły się zmiany w fazach cyklu menstruacyjnego i ich normalizacji, to w połowie cyklu miesiączkowego kobieta może mieć ciążę.

Ale nawet w czasie ciąży konieczne jest kontynuowanie leczenia terapeutycznego glukokortykoidy do 13 tygodnia, aby uniknąć poronienia samoistnego. W tym czasie łożysko jest prawidłowo uformowane, co zapewni produkcję wystarczającej liczby hormonów niezbędnych do prawidłowego tworzenia płodu. Pacjenci cierpiący zespół adrenogenitalny, Konieczne jest uważne monitorowanie przez lekarzy na wszystkich etapach ciąży, szczególnie pełne leczenie w początkowych etapach powstawania płodu. Podstawową temperaturę należy mierzyć codziennie aż do 9. tygodnia ciąży, co dwa tygodnie konieczne jest badanie ultrasonograficzne tonus myometrium i do zbadania stanu otlochee płodowego jaja.

Jeśli pacjent miał wcześniej spontaniczne poronienia konieczne jest przyjmowanie leków zawierających estrogeny, aby znacząco poprawić dopływ krwi do zarodka podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. W ramach przygotowań do ciąży kobiety są przepisywane jako lek Mikrofon, dzienna dawka wynosi 0,25-0,5 mg, lub proginova w ilości 1-2 mg. Stan kobiety musi być uważnie monitorowany, szczególnie należy zwrócić uwagę na dolegliwości bólowe w dolnej części brzucha, a także obecność krwawych wydzielin z układu moczowo-płciowego.

Teraz z zespołem adrenogenitalnym w leczeniu nie ciąży, nawet w I-II trymestrze stosuje się lek dyufaston, który jest analogowy naturalny progesteron. Lek ten nie charakteryzuje się efektem androgenicznym, który odróżnia go od narkotyków z serii norstoidów, których stosowanie może prowadzić do maskulinizacji płodu, zwłaszcza płci żeńskiej. Ten lek jest również stosowany w leczeniu niewydolności niedokrwienno-szyjnej, która często jest współistniejącą chorobą z zespołem adrenogenitalnym.

Jeśli ciąża, pomimo leczenia, nie występuje owulacja nie występuje, a długość od fazy cyklu menstruacyjnego jest taka sama, oprócz leczenia glukokortykoidami, niezbędne jest stymulowanie owulacji. W tym celu clomiphene, mianowany w dawce 50-100 mg na określonych etapach cyklu miesiączkowego. Gdy kobieta idzie do lekarza ze skargami na zasadzie męskiej hirsutyzm, nieregularne miesiączki lub krostkowa wysypka na twarzy i ciała, ale ciąża nie jest zainteresowany, terapia została przeznaczona do innych leków.

Z reguły takie narzędzia zawierają antyandrogeny i estrogeny, najczęściej używany Diane-35. W obecności hirsutyzmu w jednym kompleksie z nim jest przypisany octan cyproteronu, której dawka wynosi 25-50 mg na dzień. Przebieg leczenia tym lekiem jest przeznaczony na 12-14 dni. Leczenie w pełnym wymiarze trwa od trzech miesięcy do sześciu miesięcy, dopiero wtedy terapia staje się skuteczna. Ale przyczyna patologii pozostaje nierozwiązana, więc po ustaniu leczenia pojawiają się ponownie objawy zespołu adrenogenitalnego.

Stosowanie glikokortykosteroidów, pomaga w normalizacji funkcji jajników, nie powoduje znaczącego spadku hirsutyzmu. Aby pozbyć się tego problemu, musisz wziąć doustne środki antykoncepcyjne z progestagenami, takie jak gestoden, desogestrel, norgestimate. Wśród leków niehormonalnych można zidentyfikować veroshpiron, które należy przyjmować w ciągu pół roku po 100 mg na dobę, w tym przypadku u większości pacjentów występuje znaczny spadek hirsutyzm.

Na post-pubertal formie tej choroby pacjentom, którzy nie chcą zajść w ciążę, leki hormonalne zazwyczaj nie są przepisywane, zwłaszcza jeśli opóźnienia nie mają trwałego charakteru, a wulgaryzmy trądziku na skórze są dość nieznaczne. Jeśli kobieta potrzebuje hormonalnych środków antykoncepcyjnych, preferowane powinny być takie leki, jak Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimate, ale przyjmowanie takich leków przez ponad rok nie jest zalecane.

Zespół adrenogenitalny

Wrodzona forma heteroseksualna, feminizacja, u mężczyzn objawia się męską pseudohermafrodytyzmem. Występuje bardzo rzadko i wiąże się z rozrostem siatkowatej strefy kory nadnerczy.

Męski pseudohermafrodytyzm charakteryzuje się niedorozwojem i atrofią narządów płciowych, obustronnym wnętrostwem wnękowym, atrofią jąder i aspermagenezą. Rozwija ginekomastię. Głos staje się cienki i zyskuje kobiecą barwę. Hibernacja ciała jest skąpa, w zależności od rodzaju kobiety. Libido jest zmniejszone lub nieobecne. Złoża tłuszczu są redystrybuowane zgodnie z typem żeńskim. Szkielet kości jest kobiecy, z szeroką miednicą i wąskimi ramionami. Mięsień jest słabo rozwinięty.

Nabyta heteroseksualna forma zespołu adrenogenitalnego, feminizacja, u mężczyzn jest determinowana przez wydzielanie dużej liczby estrogenów i guza kory nadnerczy - kortykosteronu. Charakter nowotworu jest częściej złośliwy. Poprzez nowotwory, feminizację kliniczną u mężczyzn manifestują się objawy dewioryzacji. Hairizing zmniejsza się i nabywa typu żeńskiego, głos staje się cienki. Zanik jąder, rozwija ginekomastię. Zmiany w psychice i zachowaniu pacjentów są wyraźnie widoczne.

W izoseksualnej postaci zespołu adrenogenitalnego hiperprodukcja estrogenu kory nadnerczy występuje u kobiet we wczesnym okresie dojrzewania. Jest związany z guzem nadnerczy. Choroba jest rzadka. Okres dojrzewania u dziewcząt pojawia się bardzo wcześnie, a u kobiet nasilają się seksualne i somatyczne objawy samicy.

Praktyczna medycyna ujawnia wrodzony zespół adrenogenitalny, w połączeniu z innymi objawami dysfunkcji kory nadnerczy i mieszanych postaci zespołu adrenogenitalnego.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego

Choroba z powodu różnorodności obrazu klinicznego jest trudna do ustalenia. Wrodzony przerost nadnerczy, należy odróżnić od przedwczesnego dojrzewania spowodowane przez inne choroby (złośliwych nowotworów jąder, guz szyszynki, pokonanie komory III), których rozwój zaczął następnie - po dojrzewaniem.

Guzy jajników mogą również prowadzić do rozwoju zespołu adrenogenitalnego. Należą do nich adrenoblastoma, luteum, tekoma itp., Których rozwój rozpoczyna się po okresie dojrzewania.

Zespół Stein-Levental jest spowodowany torbielowatą degeneracją jajników. Ta hermafrodytyzm rozwija się późno, w wieku pokwitania, podczas gdy pseudohermafrodytyzm objawia się natychmiast po urodzeniu dziecka. W obecnym hermafrodytyzmie jedna osoba ma gruczoły płci męskiej i żeńskiej.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Zespół adrenogenitalny spowodowany rozlanym rozrostem kory siatkowej kory nadnerczy może być skutecznie leczony kortyzonem lub jego pochodnymi - prednizolonem, deksametazonem i tym podobnymi. To leczenie powinno mieć efekt substytucji. Wprowadzony z zewnątrz kortyzon normalizuje poziom kortyzolu i hamuje nadmierne wydzielanie przysadki mózgowej. W wyniku tego zmniejsza się wydzielanie androgenów i estrogenu kory nadnerczy, objawy zespołu adrenogenitalnego zanikają. Przypisz 100 mg dziennie przez tydzień, a następnie przejdź do dawki podtrzymującej 25 mg na dzień. Jeśli zespół jest związany z utratą sodu, wówczas kortyzon łączy się z doksycykliną. Hormonalne leczenie zespołu adrenogenitalnego daje najlepszy efekt, jeśli rozpoczyna się na wcześniejszym etapie u dziecka poniżej dwóch lat.

Zabieg chirurgiczny przeprowadza się zespół adrenogenital, jeżeli choroba jest spowodowana przez łagodny lub złośliwy nowotwór kory nadnerczy, w postaci mieszanych Aper zespołu - Halle gdy giperandroidnye objawów połączeniu z giperglyukokortitsizmom lub hiperaldosteronizmu rozrostowych formy zespołu nie jest utwardzalna kortykosteroidy.

Wykonaj adrenalektomię z późniejszą korekcją plastyczną zewnętrznych narządów płciowych dla rodzaju męskiego lub żeńskiego.

Zespół adrenogenitalny

W praktyce klinicznej, w zależności od stopnia niedoboru C21-hydroksylazy, a zatem stopień hiperandrogenizmu wydzielają klasycznej postaci wrodzonych adrenogenital zespołem i łagodnych postaciach, zwanych również nieklasycznych (po okresie dojrzewania i forma pokwitania). Nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych hamuje wydzielanie gonadotropin, w wyniku zaburzenia rozwoju i dojrzewania pęcherzyków w jajnikach.

Klasyczna postać wrodzonego zespołu adrenogenitalnego

nadprodukcji androgenów zaczyna się w macicy z początkiem hormonalnej czynności kory nadnerczy - 9-10 tygodniem życia płodowego. Pod wpływem nadmiaru androgenów jest zakłócony różnicowaniu płciowym płodu żeńskiego chromosomu płciowego. W tym okresie życia płodu gonad już mieć jasną tożsamość seksualną, wewnętrzne narządy płciowe są również nieodłącznym elementem struktury płci żeńskiej i zewnętrznych narządów płciowych są na etapie tworzenia. Z tak zwanego typu neutralnego powstaje żeński fenotyp. Pod wpływem nadmiaru testosteronu występuje wirylizacji z zewnętrznych narządów płciowych żeńskich płodów: płciowych zwiększa się guzek, stając penisoobrazny łechtaczka scalić fałdy labiosakralnye, coraz rodzaj moszny, zatoki moczowo-płciowej nie jest podzielony na cewki moczowej i pochwy, i utrzymują się i otwiera pod penisoobraznym łechtaczki. Takie maskowanie prowadzi do nieprawidłowej definicji płci w momencie narodzin dziecka. Ponieważ są gonady żeńskiej struktura (jajniki), to patologia otrzymał inną nazwę - fałszywy żeński hermafrodytyzm. Nadprodukcji androgenów w macicy powoduje rozrost nadnerczy; ta postać zespołu adrenogenitalnego nazywana jest klasyczną postacią wrodzonego przerostu kory nadnerczy.

Te dzieci są pacjenci endokrynolodzy pediatryczne, taktyka ich kontrolowania i leczenia została opracowana, który daje czas do przeprowadzenia chirurgicznej sex zmiany przeznaczenia i kierowania dalszego rozwoju rodzaju żeńskiego.

Warunkowe dostępu do ginekologa-endokrynologa zrobić pacjentów z zaawansowanymi formami zespołem adrenogenital.

Postać płciowa zespołu adrenogenitalnego (wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy)

W tej postaci zespół wrodzonym niedoborem adrenogenital C21-hydroksylazy pokazano dojrzewania, w celu zwiększenia fizjologicznej hormonalnej funkcji kory nadnerczy, tak zwanego okresu adrenarche, raz na 2-3 lata przewidywanie miesiączki - początkiem miesiączki. Fizjologiczny wzrost sekrecji androgenów w tym wieku zapewnia dojrzewanie płciowe i pojawienie się embriologii seksualnej.

Obraz kliniczny charakteryzuje się późną menarche, pierwsza miesiączka pojawia się w 15-16 lat, podczas gdy w populacji wynosi 12-13 lat. Cykl menstruacyjny jest niestabilny lub nieregularny z tendencją do oligomenorrhea. Przerwa między miesięcznymi wynosi 34-45 dni.

Hirsutyzm jest wymawiane: pręt wzrost włosów jest oznaczony białą linią brzucha, górnej wargi, pola okołotarczowej, wewnętrznej stronie ud. Istnieje wiele trądziku w postaci ropnych mieszków włosowych i gruczołów łojowych, skóra twarzy jest tłusta, porowata.

Dziewczęta charakteryzują się wysokim wzrostem, ciało ma łagodnie wyrażone męskie lub interseksualne cechy: szerokie ramiona, wąska miednica.

Gruczoły sutkowe są hipoplastyczne.

Główne zarzuty, które prowadzą pacjentów do lekarza są nadmierne owłosienie, trądzik i niestabilny cykl menstruacyjny.

Postpubertatowa postać zespołu adrenogenitalnego

Objawy kliniczne manifestować pod koniec drugiej dekady życia, często po poronieniu we wczesnym okresie ciąży rozwijającej się ciąży lub aborcji.

Kobiety odnotowują nieregularne miesiączkowanie w rodzaju wydłużenia międzymiesiączkowego odstępu, tendencję do opóźniania i zmniejszania miesięcznego.

Od hiperandrogenizm rozwija się późno i ma charakter „miękki”, hirsutyzm wyrażony nieznacznie: skąpe body linea alba włosy, pola okołotarczowej, nad górną wargą, nogi.

Gruczoły mleczne rozwijają się zgodnie z wiekiem, budowa ciała jest czysto kobieca.

Należy zauważyć, że u pacjentów z zespołem adrenogenitalnym nie wykryto zaburzeń metabolicznych charakterystycznych dla zespołu policystycznych jajników.

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Główną przyczyną występowania jest wrodzony niedobór enzymu 21-hydroksylazy, który bierze udział w syntezie androgenów w korze nadnerczy. Normalne tworzenie i zawartość tego enzymu jest zapewniona przez gen zlokalizowany w krótkim ramieniu jednej z pary szóstego chromosomu (autosomy). Dziedziczenie tej patologii ma charakter autosomalny recesywny. W nosiciele jednego patologicznego genu ta patologia nie może się zamanifestować, manifestuje się w obecności wadliwych genów obu autosomów szóstej pary.

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Oprócz danych anamnestycznych i fenotypowych (budowa ciała, włosy, stan skóry, rozwój gruczołów sutkowych), badania hormonalne mają kluczowe znaczenie dla ustalenia diagnozy.

W przypadku zespołu adrenogenitalnego synteza steroidów ulega zaburzeniu w stadium 17-ONP. Dlatego objawy hormonalne to wzrost poziomu we krwi 17-ONP, a także DEA i DEA-C - prekursory testosteronu. Do celów diagnostycznych można wykorzystać oznaczenie 17-CS w metabolitach mocznika i androgenu.

Najbardziej informacyjny jest wzrost poziomu 17-OHP i DEA-C we krwi, który jest stosowany do diagnostyki różnicowej z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi, objawiającymi się objawami hiperandrogenizmu. Oznaczenie 17-ONP, T, DEA, DEA-C we krwi i 17-CS w moczu wykonuje się przed i po próbce za pomocą glukokortykoidów, na przykład deksametazonu. Spadek poziomu tych steroidów we krwi i moczu o 70-75% wskazuje na nadnerstwo pochodzenia androgenów.

Ma wartość diagnostyczną i ultradźwięki jajników. Ponieważ adrenogenital zespół występuje anovulation, ehoskopicheski zauważyć obecność pęcherzyków o różnym stopniu dojrzałości, nie osiągnie preovulatory wielkości, tzw multifollikulyarnye jajniki, wielkość jajników mogą być nieco ponad normę. Jednak w przeciwieństwie podczas jajnika zespół policystycznych jajników nie zwiększyć ilość podścieliska i nie typowe dla tej lokalizacji patologia małych pęcherzyków, jak „naszyjnik” pod kapsułki jajnika.

Pomiar wartości temperatury podstawowej, dla której rozciąga się pierwsza faza cyklu i skrócona druga faza cyklu (niedożywienie ciała żółtego) ma również znaczenie diagnostyczne.

Diagnostyka różnicowa zespołu adrenogenitalnego

Różnicowe i diagnostyczne objawy zespołu adrenogenitalnego i zespołu policystycznych jajników

Wskaźniki

AGS

PCOS

Normalny lub podwyższony

Próbka z deksametazonem

Stopień nasilenia hirsutyzmu

Nietrzymanie moczu w 1. trymestrze

Niestabilny cykl z tendencją do oligomenorrhea

Oligo-, brak miesiączki, DMC

Pęcherzyki z różnych stadiów dojrzałości, objętość do 6 cm 3

Zwiększona z powodu podścieliska, mieszki włosowe o średnicy do 5-8 mm, podtorebkowe, objętość> 9 cm 3

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

W celu skorygowania funkcji hormonalnej gruczołów nadnerczy stosuje się leki glukokortykoidowe.

Obecnie przepisuj deksametazon w dawce 0,5-0,25 mg. dziennie pod kontrolą androgenów we krwi i ich metabolitów w moczu. Skuteczność terapii sygnalizuje normalizacja cyklu miesiączkowego, pojawienie się cykli owulacyjnych, rejestrowane poprzez pomiar temperatury podstawowej, dane z echosonografii endometrium i jajników w połowie cyklu, początek ciąży. W tym ostatnim przypadku leczenie glikokortykosteroidami nadal zapobiega przerwaniu ciąży do 13. tygodnia - czasu tworzenia łożyska, zapewniającego niezbędny poziom hormonów dla prawidłowego rozwoju płodu.

W ciągu pierwszych tygodni ciąży musi być starannie monitorowane przez okres do 9 tygodni - pomiar podstawowej temperatury ciała raz na dwa tygodnie - USG w celu wykrycia zwiększonego napięcia mięśniówki macicy i ehoskopicheskih oznak przywiązania do komórki jajowej. Gdy samorzutne poronienia w wywiadzie przepisanych leków zawierających estrogeny w celu poprawy dopływu krwi do rozwijającego się zarodka: mikrofollin (etynyl estradiolu) 0,25-0,5 mg na dobę lub proginova 1-2 mg na dzień, pod kontrolą stanu kobiet i obecność jej dolegliwości bólowych w dolną brzuch, spostrzegawczy z dróg rodnych.

W tej chwili leczenie z adrenogenital zespołem poronienia w trymestrze efektywnego wykorzystania I-II analogu naturalnego progesteronu - duphaston na 20-40-60 mg dziennie. Jako pochodna dydrogesteron, nie ma androgennym przeciwieństwie progestagenów norsteroidnogo serii, które wykazują objawy wirylizacji oraz maskulinizacji matki w żeńskiej płodu. Ponadto stosowanie dyufastonu jest skuteczne w leczeniu czynnościowej niewydolności niedokrwienno-szyjnej, często związanej z zespołem adrenogenitalnym.

W przypadku braku ciąży (owulacji lub ciałka żółtego niewydolności zastrzeżonymi według podstawowej temperatury ciała) jest zalecane w terapii glukokortykoidów przeprowadzenia indukcji owulacji z klomifenu na standardowym schematem: od 5 do 9 lub 3 do 7-go dnia cyklu w 50-100 mg.

W przypadkach, gdy kobieta nie jest zainteresowana w ciąży, a głównym zarzutem jest nadmierne owłosienie, wysypka krostkowa lub nieregularne miesiączki, zaleca się terapię leków zawierających estrogeny i androgeny (zob. Leczenie hirsutyzmu w PCOS). Najczęściej przepisywany lek Diane-35. Bardziej skuteczne przeciwko hirsutyzm pośród Diana podaje się w ciągu pierwszych 10-12 dniach jego dawka odbioru octan cyproteronu 25-50 mg (preparat androkur). Stosowanie tych leków przez 3-6 miesięcy daje wyraźny efekt. Niestety, po zakończeniu przyjmowania leków ponownie pojawiają się objawy hiperandrogenia, ponieważ terapia ta nie eliminuje przyczyny patologii. Należy również zauważyć, że stosowanie glukokortykoidami, normalizowanie czynności jajników ma niewielki wpływ na ograniczenie nadmiernego owłosienia. Posiadać antyandrogeniczne działania doustnych środków antykoncepcyjnych, które zawierają najnowsze progestageny generacji (dezogestrel, gestoden, norgestymat). Leki niehormonalne skuteczne veroshpiron, które w dawce 100 mg dziennie przez 6 miesięcy lub więcej zmniejsza hirsutyzm.

Na koniec postpubertatnom tworzą zespół adrenogenital, wyrażonych w łagodnych objawów skórnych hiperandrogenizmu i niestabilnej cyklu menstruacyjnego bez znacznych opóźnień, pacjent, jeśli nie są one zainteresowane w ciąży, hormonalna terapia zastępcza nie jest potrzebne.

W ramach stosowania antykoncepcji hormonalnej korzystne jednofazowego niskiej dawki (Mersilon) i trójfazowych z ostatniej generacji gestagenową składnika (dezogestrel, gestoden, norgestymat), które nie mają wpływu androgenów. Długotrwałe stosowanie jednofazowej hormonalnej antykoncepcji doustnej zawierającej 30 ug etynyloestradiolu i Femoden typu marvelona (więcej niż rok bez przerwy) może spowodować funkcji jajników gipertormozhenie brak miesiączki zaburzenia spowodowane nie hipogonadyzm Hiperandrogenizm.

Zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się upośledzeniem funkcji kory nadnerczy. Chorobie towarzyszy zwiększona produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów).

Zespół adrenogenitalny jest spowodowany wrodzonymi mutacjami genetycznymi, które prowadzą do niedostatecznej produkcji specjalnych enzymów odpowiedzialnych za powstawanie hormonów kory nadnerczy. W związku z tym obniża się poziom hormonów aldosteronu i kortyzolu, ale wzrasta produkcja męskich hormonów płciowych (androgenów).

Przyczyny zespołu adrenogenitalnego

Zespół adrenogenitalny jest dziedziczną chorobą, która rozwija się w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję hormonów kory nadnerczy.

Choroba ta jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ. Jeśli zespół adrenogenitalny występuje u jednego z rodziców, dziecko tego patologii nie będzie. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej mutacji, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka może wynosić od 0 do 25%. Jeśli jeden z rodziców ma zespół adrenogenitalny, a drugi jest nosicielem mutacji, wówczas prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 75%.

Objawy zespołu adrenogenitalnego

Główne objawy zespołu adrenogenitalnego to:

Stosunkowo duży rozmiar penisa w dzieciństwie;

· Zwiększona pigmentacja skóry;

Niski wzrost (nie zawsze);

Ciągły wzrost ciśnienia krwi;

Rozpoznanie zespołu adrenogenezy

Rozpoznanie zespołu adrenogenitalnego obejmuje następujące czynności:

· Zbieranie wywiadu choroby i analiza skarg pacjentów;

• podczas badania pacjenta, nadmiernej pigmentacji skóry, podwyższonego ciśnienia krwi, niskiego wzrostu, nadmiernego owłosienia skóry, a także zmian zewnętrznych narządów płciowych;

· Badanie krwi w celu określenia poziomu hormonów (zmniejszenie poziomu kortyzolu i aldosteronu, a także wzrost poziomu męskich hormonów płciowych (androgenów));

· Badanie krwi w celu określenia poziomu 17-hydroksyprogesteronu. Jest prekursorem hormonów kory nadnerczy. W tej patologii zauważa się jej zwiększoną zawartość;

· Inne badania (według uznania lekarza).

Rodzaje zespołu adrenogenitalnego

Istnieją trzy formy zespołu adrenogenitalnego: forma utraty soli, prosta forma wirialna i forma nieklasyczna (po pokwitaniu).

Solterowa postać zespołu adrenogenitalnego przejawia się w pierwszym roku życia dziecka. Dziewczynki mają pseudohermafrodytyzm, gdy zewnętrzne genitalia są skonstruowane zgodnie z typem męskim, a wewnętrzne narządy płciowe rozwijają się normalnie. Chłopcy są powiększeni prącie i odnotowuje się nadmierną pigmentację moszny. Funkcjonalna niewydolność kory nadnerczy może prowadzić do rozwoju nudności, wymiotów, biegunki, nadmiernej pigmentacji skóry, drgawek i innych objawów.

Dzięki prostej formie wirów zmiany w genitaliach są takie same jak w postaci utraty soli, ale nie ma objawów niewydolności kory nadnerczy. Dziewczynki mają pseudohermafrodytyzm, a chłopcy zwiększają rozmiar penisa.

W nieklasycznej (postpokretowej) postaci zespołu adrenogenitalnego nie ma zmian w narządach płciowych. Ponadto nie ma zjawiska niewydolności kory nadnerczy. Często ta postać zespołu adrenogenitalnego występuje u kobiet podczas badania w przypadku skąpych miesiączek lub niepłodności.

W przypadku zespołu adrenogenitalnego konieczne jest leczenie endokrynologiem i pediatrą.

Leczenie zespołu adrenogenitalnego

Jedyną metodą leczenia zespołu adrenogenitalnego jest hormonalna terapia zastępcza, za pomocą której można uzupełnić brak hormonów glikokortykosteroidowych.

Powikłania zespołu adrenogenitalnego

Powikłania zespołu adrenogenitalnego to niepłodność i problemy psychologiczne. Pacjent może rozwinąć depresję, agresywne zachowanie, skłonności samobójcze.

Profilaktyka zespołu adrenogenitalnego

Ponieważ zespół adrenogenitalu jest chorobą wrodzoną, nie ma konkretnych środków zapobiegawczych przeciwko tej patologii.

Zapobieganie jest ograniczone tylko przez rodziców nienarodzonego dziecka. Konieczne jest odpowiednie planowanie ciąży, eliminacja czynników negatywnych podczas ciąży oraz konsultacja z genetykiem.

Może Chcesz Pro Hormonów